基因组结构变异

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基因组结构变异

国内团队Nature子刊：表征中国人群队列食管癌体细胞基因组结构变异

食管癌是最具侵袭性的癌症之一，为全球第六大癌症死亡原因。食管鳞状细胞癌（ESCC）是食管癌的主要病理类型，其五年生存率约为30.3%。详细了解ESCC遗传基础和潜在的突变机制对于药物开发和临床治疗至关重要。近日，中国医学科学院詹启敏、刘芝华和山西医科大学崔永萍及团队在Nature Communications发表最新研究，对528个配对基因组进行了全基因组分析，发现不同的重排特征展示了可变的基因组指标（折返倒置往往发生在中心体附近）。此外，功能实验证实了PTHLH基因的致癌作用及其与增强子的相互作用，染色体外环状DNA存在于14%的ESCC中，对驱动基因具有很强的选择性优势。总之，该研究为未来进一步靶向干预食管癌提供了新见解。

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