Graham Casey

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文章数：8篇

Nature子刊：利用多组学分析，破译结直肠癌遗传密码

全世界每年约有190万人受到CRC的影响，CRC 的发生发展有很强的遗传基础。Nature Genetics发表的文章，为了对CRC遗传学进行全面描述，汇集了迄今为止进行的绝大多数全基因组关联研究（GWASs），运用转录组和全甲基组关联分析来补充GWASs。最后，通过整合这些数据，研究人员调查了已建立的和新的CRC风险位点的基因和机制，最终确定了可信的效应基因及其作用的组织，为我们了解结直肠肿瘤的发生提供了信息。

结直肠癌多组学分析

近端和远端结直肠癌基因组成存在差异

遗传因素对近端和远端结直肠癌发生的影响尚不清楚。Gut发表的文章，为了确定新的解剖亚位点遗传特异性风险位点，进行了全基因组关联研究(GWAS)的荟萃分析，其中包括48214例结直肠病例和64159例健康对照。结果表明，近端和远端结直肠癌的基因组成是不同的，提示研究致癌的危险因素和机制，以及精确的预防策略应考虑肿瘤的解剖学亚部位，本研究结果或为结直肠癌的个体化筛查建议和药物新靶点的发现提供借鉴。

结直肠癌基因组成近端和远端结直肠癌

肠道表观遗传老化具有人种差异

不同人种间结直肠癌发病年龄具有差异。Journal of the National Cancer Institute近期发表研究，显示左右结肠的表冠遗传老化速度并不同步，而且这一非同步性具有人种差异，非裔美国人的右半结肠有更快的表冠遗传老化速度，或许与该人群结肠癌发病早、右半结肠肿瘤形成相关。

直结肠癌表关遗传研究论文基础研究 DNA甲基化

超12万人的全转录组关联分析，发现新的大肠癌易感基因

Gastroenterology上发表的一项最新研究，对超过12万人（包括近6万名结直肠癌患者）进行全转录组关联分析，鉴定出了25个结直肠癌风险基因，其中包括4个新的风险基因座，及位于9个已知风险基因座中的9个新的风险基因。同时，对研究中发现的与结直肠癌风险关联最强的SNP——rs1741640进行验证，发现其影响CABLES2基因的启动子活性，而CABLES2基因在结直肠癌细胞的生长中发挥关键调控作用。

结直肠癌 colorectal cancer susceptibility genes TWAS CABLES2

女性大肠癌风险或受体重指数和基因变体的影响

体重指数（BMI）是一种复杂的表型，可能与遗传变异相互作用，影响结直肠癌（CRC）的风险。最新发表在Journal of the National Cancer Institute的研究分析了BMI和单核苷酸多态性（SNPs）与CRC风险之间的关系，发现女性的SMAD7基因在18q21.1位点（rs4939827）的内含子变体与BMI和CRC风险相关。SMAD7此前被认为是CRC易感位点，该发现提供一个新的视角，即SMAD7可能和BMI一起影响女性CRC风险。

结直肠癌体重指数单核苷酸多态性患癌风险 Smad7

Lancet子刊：靶向相关风险因素或可预防结直肠癌

The Lancet Gastroenterology and Hepatology上发表的一项最新研究，利用孟德尔随机化分析，鉴定出了一些可通过干预改变的结直肠癌相关风险因素，包括生活方式、肥胖及心血管代谢因素，提示可通过一些特定干预措施，例如减肥、降血脂等方式来预防结直肠癌。

结直肠癌结直肠癌孟德尔随机化法 Pieter A Cohen Pieter A Cohen

Nature子刊：GWAS分析鉴定出31个新结直肠癌风险基因位点

《Nature Communications》上发表的一项最新研究，在近3.5万名结直肠癌患者及超过7万名健康人的数据进行GWAS分析，鉴定出了31个新的结直肠癌风险基因位点。该结果或有助与结直肠癌的预防和筛查。

结直肠癌结直肠癌全基因组关联分析（GWAS） An Pan Lulu Chen

结直肠癌(CRC)

与东亚人群结直肠癌风险相关的新基因位点

结直肠癌（CRC）的病发受遗传因素影响显著。本研究对2万余名东亚CRC患者进行全基因组相关性研究，通过与健康人群以及欧洲血统人群信息进行比对，发现了13个亚洲人群特异性的CRC风险相关性基因位点，对研究CRC发病原因、制定防治策略具有参考价值。

结直肠癌(CRC) colon cancer Genetic variants IMMUNOLOGY epidemiology