单基因炎症性肠病

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单基因炎症性肠病

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Nature Reviews：mIBD精准医疗报告标准（综述）

炎症性肠病通常认为为多因素导致。但随着基因组学研究的不断深入，现在已经有研究认为单个基因缺失与IBD有着密切关系，这种由于单个基因变异而引起的IBD称之为mIBD。mIBD由于其病因为单基因变异引起，因此可以进行针对性较强的靶向精准治疗，且临床上已经有各种不同的靶向精准治疗应用于mIBD的治疗。但是，目前对于mIBD的精准治疗尚缺乏统一的标准或者明确的专家共识。近期一篇发表在Nature子刊，Nature Reviews Gastroenterology and Hepatology上的专家建议，回顾了近年来mIBD的精准治疗临床实践，提出了关于mIBD精准治疗的拟议标准。

mIBD 精准医疗报告标准综述医学研究

单基因炎症性肠病

Lancet子刊：儿童和成人单基因炎症性肠病的基因组诊断和护理协调

基因疗法有助于非常见或极罕见单基因IBD患者的诊断和临床治疗。由于超过百余个单基因紊乱与IBD有关，越来越多的基因紊乱和变异持续被发现。新的基因治疗技术也被需要。因此，临床基因治疗的清晰的指南或标准称为迫切需求。本文基于多方共识，发布了关于儿童和成年人单基因IBD的基因诊断和治疗共识，为相关人士和研究提供参考和依据。

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