Stephanie L Schmit

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Stephanie L Schmit

文章数：4篇

近端和远端结直肠癌基因组成存在差异

遗传因素对近端和远端结直肠癌发生的影响尚不清楚。Gut发表的文章，为了确定新的解剖亚位点遗传特异性风险位点，进行了全基因组关联研究(GWAS)的荟萃分析，其中包括48214例结直肠病例和64159例健康对照。结果表明，近端和远端结直肠癌的基因组成是不同的，提示研究致癌的危险因素和机制，以及精确的预防策略应考虑肿瘤的解剖学亚部位，本研究结果或为结直肠癌的个体化筛查建议和药物新靶点的发现提供借鉴。

结直肠癌基因组成近端和远端结直肠癌

超12万人的全转录组关联分析，发现新的大肠癌易感基因

Gastroenterology上发表的一项最新研究，对超过12万人（包括近6万名结直肠癌患者）进行全转录组关联分析，鉴定出了25个结直肠癌风险基因，其中包括4个新的风险基因座，及位于9个已知风险基因座中的9个新的风险基因。同时，对研究中发现的与结直肠癌风险关联最强的SNP——rs1741640进行验证，发现其影响CABLES2基因的启动子活性，而CABLES2基因在结直肠癌细胞的生长中发挥关键调控作用。

结直肠癌 colorectal cancer susceptibility genes TWAS CABLES2

结直肠癌远端转移分类

来自《Cancer Research》的文章，作者用了一个新颖的方法研究原发性结直肠腺癌和远端转移组织转录组的差异，或可用于鉴定原发肿瘤未来是否有扩散风险，以及确定靶向转移的治疗方案。

结直肠癌远端转移结直肠腺癌比较转录组 FBN2

结直肠癌(CRC)

与东亚人群结直肠癌风险相关的新基因位点

结直肠癌（CRC）的病发受遗传因素影响显著。本研究对2万余名东亚CRC患者进行全基因组相关性研究，通过与健康人群以及欧洲血统人群信息进行比对，发现了13个亚洲人群特异性的CRC风险相关性基因位点，对研究CRC发病原因、制定防治策略具有参考价值。

结直肠癌(CRC) colon cancer Genetic variants IMMUNOLOGY epidemiology