Genetic variants

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文章数：3篇

结直肠癌(CRC)

与东亚人群结直肠癌风险相关的新基因位点

结直肠癌（CRC）的病发受遗传因素影响显著。本研究对2万余名东亚CRC患者进行全基因组相关性研究，通过与健康人群以及欧洲血统人群信息进行比对，发现了13个亚洲人群特异性的CRC风险相关性基因位点，对研究CRC发病原因、制定防治策略具有参考价值。

结直肠癌(CRC) colon cancer Genetic variants IMMUNOLOGY epidemiology

阿尔兹海默症

胆汁酸谱改变与阿尔兹海默症患者的认知障碍相关

来自《Alzheimer's and Dementia》上的一项最新研究，发现在阿尔兹海默症患者中，胆汁酸谱发生了显著变化，而这一变化与认知衰退显著相关，提示了肠道菌群及肠-肝-脑轴在阿尔兹海默症中的重要作用。

阿尔兹海默症 Alzheimer's disease Atlas for Alzheimer Genetic variants gut microbiome

长端粒相关基因变异，增加肾癌风险

① 采用孟德尔随机法，分析白细胞端粒长度相关的基因变异；② 采用RCC的6个全基因组关联性研究（GWAS）的10784例RCC和20406例正常对照组， 9个端粒长度相关异构体的基因型，整合为加权遗传风险评分（GRS）预测白细胞端粒长度；③ 遗传学推测的端粒长度越长，RCC的风险增加，预测值每增加1kb长度，OR=2.07，GRS 和RCC风险正相关，OR=1.73，各个组织学类型与端粒长度的GRS之间存在正相关；④ 长端粒的遗传易感性与肾细胞癌的风险相关。

基因变异孟德尔随机肾细胞癌风险端粒长度