微卫星不稳定(MSI)

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微卫星不稳定(MSI)

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微卫星不稳定(MSI)

微卫星不稳定的肿瘤有啥分子特征

① 微卫星不稳定（MSI）指的是DNA错配修复缺陷导致的基因组内短重复序列的超突变性；② 分析23个肿瘤类型患者的∼8000个外显子组和∼1000个全基因组；③ 不同肿瘤类型及个体之间，MSI的发生频率不同，鉴定出易反复发生MSI的DNA修复和癌基因通路，揭示出常表现出MSI的非编码基因座，建立针对MSI基因型的准确的外显子组基础上的预测模型；④ 促进了解MSI的基因组驱动因子和结果，全面分类肿瘤类型特异性MSI基因座将使模块基础上的MSI检测成为可能。

微卫星不稳定(MSI) DNA错配修复超突变性外显子组全基因组

结直肠癌（CRC）

早发型肠癌：到底有多大比例携带胚系突变

① 遗传肿瘤综合征肿瘤风险高，需要密切监测；② 自2013年1月1日至2016年6月20日，总计450例50岁以下初诊年轻结直肠癌患者入组，微卫星不稳定和/或免疫组化检测错配修复（MMR）缺陷，二代测序检测25个肿瘤易感基因的胚系DNA；③ 72例（16%）患者出现基因突变，48例患者为MMR缺陷肿瘤，24例患者的阳性突变基因不符合既存的遗传学检测标准；④ 早发CRC突变频率高且广谱，应考虑进行多基因面板的遗传学咨询与检测。

结直肠癌（CRC）错配修复(MMR) 胚系突变微卫星不稳定(MSI) Sazid Hussain