基因组改变

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弥漫性大B细胞淋巴瘤

弥漫大B细胞淋巴瘤：多组学研究

① 对106个基因进行靶向二代测序，对150例DLBCL检测基因组拷贝数改变（CNA），在111例患者的独立队列中验证临床意义；② 生发中心B细胞DLBCL和活化B细胞DLBCL的突变特征、病理通路改变和CAN不同；③ NOTCH通路基因和抑癌基因（TP53/CDKN2A）的突变，而非个别基因，是不良预后因素，并在独立验证队列中得到确认；④ 生物信息学药物发现分析识别出69例（46%）患者至少携带一种基因组改变，这些可能成为药物疗效的潜在靶点。

弥漫性大B细胞淋巴瘤突变预后 NOTCH 通路基因组改变