Bazex-Dupré-Christol综合征

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Bazex-Dupré-Christol综合征

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Bazex-Dupré-Christol综合征

ACTRT1与基底细胞癌hh信号激活

① Bazex-Dupré-Christol综合征（BDCS），为与X染色体连锁的易患肿瘤的显性遗传性皮肤病，6个BDCS家族， 2个鉴定出存在编码ARP-T1的基因ACTRT1的突变，采用高通量测序，4个鉴定出ACTRT1周围非编码序列存在胚系突变；② 这些突变位于编码增强子RNAs的转录序列，干扰增强子活性和ACTRT1表达；③ ARP-T1直接结合于GLI1启动子，抑制其表达，ARP-T1缺失导致BDCS个体Hedgehog活化；④ 外源性表达ACTRT1在体内外抑制Hedgehog异常活化细胞株的增殖率。

Bazex-Dupré-Christol综合征 ARP-T1基因 ACTRT1基因增强子RNAs Hedgehog信号传导通路