焦磷酸测序

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EGFR T790M突变

脑脊液中T790M突变状态：可指导靶向药选择

① EGFR19外显子缺失，肺、脑和骨转移的肺癌患者，吉非替尼、培美曲塞治疗后出现新的神经系统症状但头部MRI阴性，腰穿确认LM，血液ctDNA检测T790M阴性，CSF样本确认T790M及19外显子缺失阳性，奥希替尼治疗4天后神经系统症状明显改善，3个月后完全缓解；② CSF检测T790M阳性而血液ctDNA检测T790M阴性LM者，奥希替尼治疗有效；③ 血脑屏障限制ctDNA通过，怀疑LM的所有病例在血液ctDNA及组织样本检测T790M阴性时，均应进行CSF的T790M突变检测。

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