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RELA 基因单倍剂量
文章数:1篇
RELA 基因单倍剂量
慢性粘膜皮肤溃疡:RELA基因异常
① 抗TNF治剂有疗效的染色体显性CMU家庭中,发现可导致基因单倍剂量的RELA突变;② RELA编码NF-κB亚基RelA,TNF激活caspase-8介导的凋亡和NF-κB依赖的细胞存活;③ TNF处理患者成纤维细胞和RELA杂合子小鼠,NF-κB活化受损,细胞凋亡增加,小鼠有溃疡和TNF抑制剂可改善的较严重DSD诱导结肠炎;④ 移植正常小鼠骨髓到RELA杂合子,注射TNF长溃疡,反之不会,表明RELA杂合子鼠上皮和间质细胞RelA单倍体不足导致粘膜溃疡,与骨髓造血细胞无关。
RELA 基因单倍剂量
慢性粘膜皮肤溃疡