APOBEC3A/B基因突变

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APOBEC3A/B基因突变

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APOBEC3A/B基因突变

震惊：BRCA突变还和鼻咽癌有关！

① 对来自希腊和罗马尼亚的局部晚期鼻咽癌（NPC）患者的126例肿瘤标本进行大规模测序，其中89%EBV阳性；② 最常见的突变是BRCA1（54%）, BRCA2（29%）, TP53（22%）, KRAS（18%），59例（48%）存在BRCA1 p.Q563，且罗马尼亚患者中更常见，NPC具有APOBEC3A / B和核苷酸切除修复相关突变特征，但未发现病原来源的种系突变；③ 富于肿瘤细胞和富于淋巴细胞的样本相比，后者个体化的突变更多，共享的突变更少；④ EBV阳性和BRCA1突变可能影响NPC患者的预后。

APOBEC3A/B基因突变 BRCA1基因突变 BRCA2基因突变鼻咽癌二代测序