CADASIL全名为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,是由NOTCH3突变引起的最常见的单基因遗传性脑小血管病,发病率约为千分之三,临床早期主要是偏头痛和焦虑抑郁,中年之后表现为中风和血管性痴呆等,具有早发病、高致残率和高经济负担的特点。目前该病尚无针对遗传病因的治疗。近日,中山三院脑病中心神经内科陆正齐、中山大学医学院赵文婧和牟相宇及团队在Microbiome发表最新研究,以单基因遗传性脑小血管病为研究对象,揭示了肠道微生物通过脑肠轴诱发系统性炎症,从而促进CADASIL发生发展的机制,值得关注。