Ifat Bar-Joseph

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先天性腹泻

Nature：导致顽固性先天腹泻的遗传缺陷

先天性腹泻是一种遗传疾病，可危及生命。《Nature》近期发表的一项研究，通过测序方法从患者中鉴定出导致婴儿顽固性腹泻综合征（IDIS）的非编码区遗传缺陷，并进一步在小鼠中揭示了被该序列调控一个此前未研究过的基因Percc1，在胃肠道发育中有关键作用，从而串起了IDIS背后的发病机制。该研究是临床结合基础研究鉴定病因学的一个非常好的实例，也再次提示不要忽视非编码区遗传缺陷对疾病的潜在贡献。

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