Emil Jørsboe

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Emil Jørsboe

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一种肠道酶的功能缺陷，可能有益代谢健康

蔗糖酶-异麦芽糖酶（SI）是肠道表达的一种酶，其c.273_274delAG功能缺失基因变异可导致先天性SI缺陷，无法分解和吸收蔗糖和异麦芽糖。有这种情况的儿童在摄入蔗糖后会引发腹泻腹痛等胃肠症状。Gastroenterology发表的这项研究探索了SI缺陷的成年人的健康情况，却发现该基因突变的纯合携带者有更好的代谢指标，并分析了可能的介导因素。研究者认为，由于SI缺陷者无法有效吸收蔗糖和异麦芽糖，这些碳水化合物可能被肠道菌群发酵产生了更多的乙酸，从而一定程度上促进了代谢健康。该研究提示SI或是改善代谢健康的潜在靶点。

代谢蔗糖酶-异麦芽糖酶遗传治疗靶点