易感基因

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文章数：6篇

新方法挖掘新的结直肠癌易感基因

JNCI-Journal of the National Cancer Institute近期发表的文章，构建了对结直肠癌易感基因预测的模型，并进行全转录组关联研究 (TWAS)和剪接TWAS的分析，鉴定出57个假定的CRC易感基因，同时对部分基因进行功能性验证。

结直肠癌易感基因全转录组关联分析

炎症性肠病（IBD）

朱书团队：IBD新型易感基因及其致病机制

炎症性肠病是一种受多因素影响的慢性肠道疾病，目前临床治疗手段有局限性，存在药物应答率低及耐药性等问题。近日，中国科学技术大学朱书、耶鲁大学Richard A. Flavell、哈佛医学院黄海亮、上海交通大学李华兵及团队在Cell Research发表最新研究，通过临床大样本分析、动物实验证明Carinh是IBD的新型易感基因，该基因通过影响肠道菌群的组成和肠道免疫微环境，参与了IBD的发生发展，其可作为靶向IL-18精准治疗炎症性肠病的敏感标志物，值得关注。

炎症性肠病（IBD）易感基因研究论文基础研究非编码RNA

林奇综合征

一文读懂林奇综合征的遗传学和临床意义（综述）

林奇综合征（LS）是由错配修复基因突变导致的遗传性疾病，属于常染色体显性遗传疾病，可引起结直肠相关恶性肿瘤，有时也累及其他脏器。LS目前只能是密切观察，及时发现肿瘤和进行手术，并做好相关随访。近日，芬兰赫尔辛基大学研究人员在Gastroenterology发表最新综述，系统的回顾了LS领域的最新进展，并讨论了流行病学、临床和分子信息如何有助于更准确和完整地了解LS，从而基于基因型和免疫亚型高效监测、预防和治疗癌症。

林奇综合征遗传疾病综述基础研究基因突变

Nature子刊：从基因视角探索儿童肥胖问题

本研究基于GWAS数据挖掘，探索与儿童肥胖相关的易感基因，试图从机制角度寻找儿童肥胖的干预靶点，或许为进一步的儿童肥胖问题研究提供了新的思路。

儿童肥胖研究论文基因组易感基因

超12万人的全转录组关联分析，发现新的大肠癌易感基因

Gastroenterology上发表的一项最新研究，对超过12万人（包括近6万名结直肠癌患者）进行全转录组关联分析，鉴定出了25个结直肠癌风险基因，其中包括4个新的风险基因座，及位于9个已知风险基因座中的9个新的风险基因。同时，对研究中发现的与结直肠癌风险关联最强的SNP——rs1741640进行验证，发现其影响CABLES2基因的启动子活性，而CABLES2基因在结直肠癌细胞的生长中发挥关键调控作用。

结直肠癌 colorectal cancer susceptibility genes TWAS CABLES2

卵巢上皮癌（EOC）

25,509卵巢癌+40,941对照：9个新的肿瘤易感基因

① 25509例卵巢上皮癌（EOC）和40941例对照的全基因组基因分型项目，各EOC亚型中鉴定出9个新易感基因位点，浆液性EOC 6个（3q28, 4q32.3, 8q21.11, 10q24.33, 18q11.2,22q12.1）,粘液性EOC 2个（3q22.3,9q31.1），子宫内膜样EOC1个（5q12.3）；② 荟萃分析高度浆液性EOC、31448例 BRCA1和 BRCA2突变携带者及EOC中3887例突变携带者的数据；③ 另鉴定出3个易感基因位点，2q13、8q24.1和12q24.31；④ OBFC1，是低度和交界性浆液性EOC的新候选易感基因。

卵巢上皮癌（EOC）全基因组基因分型项目易感基因调控生物学 OBFC1基因