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Holm H Uhlig
文章数:11篇
mIBD
Nature Reviews:mIBD精准医疗报告标准(综述)
炎症性肠病通常认为为多因素导致。但随着基因组学研究的不断深入,现在已经有研究认为单个基因缺失与IBD有着密切关系,这种由于单个基因变异而引起的IBD称之为mIBD。mIBD由于其病因为单基因变异引起,因此可以进行针对性较强的靶向精准治疗,且临床上已经有各种不同的靶向精准治疗应用于mIBD的治疗。但是,目前对于mIBD的精准治疗尚缺乏统一的标准或者明确的专家共识。近期一篇发表在Nature子刊,Nature Reviews Gastroenterology and Hepatology上的专家建议,回顾了近年来mIBD的精准治疗临床实践,提出了关于mIBD精准治疗的拟议标准。
mIBD
精准医疗
报告标准
综述
医学研究
单基因炎症性肠病
Lancet子刊:儿童和成人单基因炎症性肠病的基因组诊断和护理协调
基因疗法有助于非常见或极罕见单基因IBD患者的诊断和临床治疗。由于超过百余个单基因紊乱与IBD有关,越来越多的基因紊乱和变异持续被发现。新的基因治疗技术也被需要。因此,临床基因治疗的清晰的指南或标准称为迫切需求。本文基于多方共识,发布了关于儿童和成年人单基因IBD的基因诊断和治疗共识,为相关人士和研究提供参考和依据。
单基因炎症性肠病
其他
IBD
染色体数目畸变和罕见拷贝数变异与IBD的关联
Journal of Crohn's and Colitis上发表的一项最新研究结果,总结了多种染色体数目畸变和罕见拷贝数变异与IBD的关联,发现Turner综合征及IL2RA/IL15R位点的重复与IBD风险增加相关。
IBD
染色体数目畸变
拷贝数变异
研究论文
基础研究
炎症性肠病
单基因炎症性肠病的综合分类
炎症性肠病(IBD)病因复杂,一些患者由于携带罕见的单基因缺陷而罹患IBD,对这些基因缺陷的研究有助于揭示IBD的分子机制,并为靶向性治疗提供思路。Gastroenterology发表的来自英国牛津大学的这项研究,对IBD相关的单基因病进行了大规模的分析和评估,整合了遗传、临床和多组学数据建立了一个综合分类模型,揭示了IBD相关的细胞和分子通路机制、基因型-表型关联,发现细胞免疫代谢中的mTOR活化或能作为治疗靶点,并对比了单基因IBD和多基因IBD的异同。总之,该研究为IBD的基因组诊断、机制和治疗反应等提供了新信息。
炎症性肠病
单基因突变
IBD
Nature子刊:揭示部分IBD患者对治疗不应答的机制
Nature Medicine上发表的一项最新研究结果,发现在部分IBD患者中,溃疡部位表现出中性粒细胞高度浸润、成纤维细胞活化及上皮细胞丢失等病理学特征,而活化的成纤维细胞以依赖于IL-1R信号的方式诱导中性粒细胞的趋化,上述特征与患者对多种疗法(抗TNF、抗整合素、皮质类固醇等)的不应答相关。该研究结果或有助于IBD的精准医疗,并揭示了阻断IL-1信号以治疗IBD的生物学原理。
IBD
研究论文
基础研究
队列研究
成纤维细胞
炎症性肠病(IBD)
IL-1和IL-10调节单核细胞产生IL-23以参与IBD调控
小鼠和人类的研究表明,产生IL-23的单核吞噬细胞在炎症性肠病(IBD)的发病机制中有重要作用。Gut近期发表的文章,发现IL-10和IL-1是单核细胞IL-23产生的关键调节因子,并在严重溃疡性活动性克罗恩病和抗TNF治疗无反应的患者中区分了体内稳态条件下IL-23的产生和炎症相关的IL-23生成,可用于鉴别可能受益于IL-23p19和/或IL-1α/IL-1β靶向治疗的IBD患者亚组。
炎症性肠病(IBD)
抗炎因子IL-10
IL-1
IL-23
单核细胞
炎症性肠病(IBD)
Nature子刊:体细胞嵌合体和常见遗传变异增加极早发性炎症性肠病的风险
Nature Communications上发表的文章,通过对145名极早发性炎症性肠病(VEO-IBD)患者和4436名对照进行外显子和全基因组分析,揭示出VEO-IBD发病风险相关的遗传因素,包括体细胞嵌合体、常见的IBD多基因遗传变异以及原发性免疫缺陷等。
炎症性肠病(IBD)
Immunogenetics
Immunological deficiency syndromes
INFLAMMATORY BOWEL DISEASE
Medical genetics
肠道菌群-免疫系统互作
Immunity:菌群产物丁酸,为肠道巨噬细胞安装杀菌程序
巨噬细胞可清除入侵的病原体、调节炎症反应,从而维持肠道稳态。Immunity发表的一项最新研究表明,在巨噬细胞分化期间,肠道菌群代谢产物丁酸可通过表观遗传机制,诱导巨噬细胞的抗微生物功能。
肠道菌群-免疫系统互作
肠道巨噬细胞
肠道菌群代谢产物
丁酸
疗法研发
免疫学指导炎症性肠病的治疗(综述)
本文系统性介绍了炎症性肠病的类型及影响因素,尤其强调了对免疫系统的研究在病理研究、疗法开发中的重要作用。文中重点强调的免疫检查点的概念,对于指导针对性、个性化的IBD疗法具有重要的参考价值。
疗法研发
炎症性肠病(IBD)
免疫缺陷
Derek K Chu
Derek K Chu
TGF-β1
Nature子刊:TGF-β1缺陷可导致IBD和脑部疾病
一项发表在Nature Genetics上的最新研究:若编码TGF-β1的TGFB1基因若存在功能缺失性突变,可能导致严重的IBD及中枢神经系统疾病。
TGF-β1
炎症性肠病
自噬
Gut:NPC1基因突变导致C1型尼曼匹克症患者的抗菌自噬受损且易患克罗恩病
① 在C1型尼曼匹克症(NPC1)患者中,溶酶体脂质储存障碍导致神经退行及肝脏损伤;② 在14名发展出IBD的NPC1患者中研究单核/巨噬细胞的细菌处理及细胞因子产生;③ NPC1患者的早发性克罗恩病易感性增加;④ NPC1基因突变导致自噬体功能缺陷及自噬受损,从而使NOD2介导的细菌处理功能受损,与NOD2突变或XIAP缺陷相似;⑤ 与NOD2/XIAP突变不同的是,NPC1突变不会影响RIPK2-XIAP依赖性的细胞因子产生;⑥ 用药物活化自噬可恢复巨噬细胞的细菌清除能力。
自噬
溶酶体
尼曼匹克症