全基因组

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文章数：5篇

蛋白质编码基因

全球几千项在研的项目可以歇歇了：因为science震撼发布了人类癌症转录组的病理学图谱

① 采用系统水平方法分析17种类型肿瘤7932例患者样本的蛋白质编码基因的全基因组水平转录组，并与临床结果相对照；② 根据FPKM确定蛋白质编码基因表达水平，发现普遍规律，参与细胞生长的基因上调、参与细胞分化的基因下调，则患者生存期缩短；③ 采用基因组规模代谢模型，发现肿瘤患者代谢异质性高，强调需要进行精准个体化肿瘤治疗；④ 人类病理学图谱的数据，是人类蛋白质图谱的一部分，可通过www.proteinatlas.org/pathology网站免费获得。

蛋白质编码基因转录组全基因组生存期

髓母细胞瘤：肿瘤异质性

① 分子分组彻底改变髓母细胞瘤的分类，亚组内异质性的程度不明；② 将763例原发肿瘤的相似网络融合（SNF）应用于全基因组范围DNA甲基化和基因表达数据，鉴定出非常均质的患者群，支持存在髓母细胞瘤亚型；③ 整合体细胞拷贝数变化和每一亚组特异性临床特征之后，鉴定出12个髓母细胞瘤亚型，应用SNF进行整合分析后，又进一步将3组和4组髓母细胞瘤区分开来；④ 鉴定出两个明确的具有不同预后和生物学特征的Sonic Hedgehog婴儿髓母细胞瘤亚型。

全基因组髓母细胞瘤 DNA甲基化拷贝数 copy number

微卫星不稳定(MSI)

微卫星不稳定的肿瘤有啥分子特征

① 微卫星不稳定（MSI）指的是DNA错配修复缺陷导致的基因组内短重复序列的超突变性；② 分析23个肿瘤类型患者的∼8000个外显子组和∼1000个全基因组；③ 不同肿瘤类型及个体之间，MSI的发生频率不同，鉴定出易反复发生MSI的DNA修复和癌基因通路，揭示出常表现出MSI的非编码基因座，建立针对MSI基因型的准确的外显子组基础上的预测模型；④ 促进了解MSI的基因组驱动因子和结果，全面分类肿瘤类型特异性MSI基因座将使模块基础上的MSI检测成为可能。

微卫星不稳定(MSI) DNA错配修复超突变性外显子组全基因组

恶性黑色素瘤分子分型：全基因组分析

① 分析恶性黑色素瘤亚型全基因组序列揭示其不同致癌过程，延伸非编码基因组在其发病机制中的潜在参与；② 皮肤黑色素瘤中BRAF、CDKN2A、NRAS和TP53基因严重突变性取决于紫外线辐射，而肢端黑色素瘤BRAF、NRAS与NF1基因及黏膜黑色素瘤中SF3B1基因结构变化及突变特征未识别过，且原因不明；③ 影响TERT启动子突变最常见，还有ATRX突变，都与选择端粒延长、端粒更长相关；④ 黑色素瘤突变多发生在丝裂原活化蛋白激酶和磷酸肌醇激酶通路各组分上。

全基因组黑色素瘤皮肤肢端黏膜

肝细胞癌(HCC)

全基因组CRISPR技术筛选肝癌“抑癌基因”：Nf1、Plxnb1、Flrt2和B9d1

① 过表达MYC的P53缺失小鼠胚胎肝祖细胞，进行全基因组基于CRISPR/Cas9的基因敲除筛选，裸鼠皮下移植含670000个单导RNAs （sgRNAs）的mGeCKOa慢病毒库感染p53−/−、Myc、Cas9肝细胞；② 利用肿瘤基因组图谱和COSMIC收集肝细胞癌（HCC）的数据；③ 高通量测序显示sgRNAs增加8倍以上；④ 鉴定出4个候选抑癌基因Nf1、Plxnb1、Flrt2和B9d1；⑤ RAS信号通过MAPK参与小鼠肝癌形成，Nf1水平下降、下游蛋白HMGA2水平增高与HCC生存期相关。

肝细胞癌(HCC) 全基因组肿瘤基因组图谱抑癌基因有丝分裂原激活的蛋白激酶