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Andreana N Holowatyj
文章数:10篇
多基因组合检测
临床多基因检测或可识别早发性CRC患者种系致病变异的差异
早发性结直肠癌(EOCRC)负担因种族/族裔群体而异,但种系遗传易感性在EOCRC差异中的作用仍未明确。近日,美国范德比尔特大学研究人员在Journal of Clinical Oncology发表最新研究,纳入3980名EOCRC患者,在485名个体中鉴定出530个生殖细胞致病性或可能致病性变异。通过临床多基因组合测试,在CRC易感基因的种系变异中发现了新的种族和民族差异,特别是在德系和西班牙裔个体中,值得关注。
多基因组合检测
突变
研究论文
基础研究
种族差异
早发结直肠癌患者体细胞癌基因突变的种族和性别差异
早发结直肠癌 (CRC) 发病率逐年上升,但目前尚不清楚其差异的分子特征。近日,发表在Cancer Discovery上的这篇文章,通过种族和性别确定了早发性CRC体细胞癌基因突变模式,为早发性CRC差异提供了新的生物学线索。
阑尾癌
JAMA子刊:哪些基因可能是阑尾癌的易感基因?
阑尾癌是一种罕见的恶性肿瘤,发病率约为0.12/100万人年。阑尾癌确诊的中位年龄为56岁,但有约三分之一的患者在50岁之前确诊,提示阑尾癌的发生与遗传性癌症易感基因有关。美国范德比尔特大学医疗中心Andreana N. Holowatyj及其团队近日在JAMA Oncology发表研究文章,对131例阑尾癌患者进行多基因检测,发现约十分之一的患者携带有与癌症易感性相关的可遗传的基因序列变异,显示了对阑尾癌患者进行遗传评估和系统性测序工作的必要性。
阑尾癌
研究论文
人群队列分析
癌症易感基因
种系突变
维生素B6
高维生素B6状态或可延长I-III期结直肠癌患者的总生存期
循环生物标志物水平提示的高维生素B6状态与较低的结直肠癌风险相关。American Journal of Clinical Nutrition上发表的一项前瞻性队列研究结果,对2000多名I-III期结直肠癌患者进行3年左右的随访后发现,术前的高维生素B6状态与总生存期及无病生存期的显著改善相关。
维生素B6
研究论文
结直肠癌
前瞻性队列研究
早发性结直肠癌
Lancet子刊:早发性大肠癌的“诊断-治疗-生活”研究框架(综述)
The Lancet Oncology近期发表的综述性文章,讨论了早发性结直肠癌的潜在风险因素、能量平衡的作用、生物学和基因组的机制(包括微生物组学),以及早发性结直肠癌的治疗。同时关注年轻时被诊断为结直肠癌的心理学社会挑战和随之而来的经济负担。文章从诊断-治疗-生活等角度出发,构建了早发性结直肠癌的研究框架。
早发性结直肠癌
综述文章
早发结直肠癌
Nature Reviews:早发性结直肠癌生物学机制亟待研究(观点)
结直肠癌(CRC)在年龄小于50岁的个体中发病率持续上升,原因不明。同时,早发性结直肠癌的差异性也越来越明显。Nature Reviews Cancer近期发表的评论文章,呼吁要对早发结直肠癌的差异性进行机制研究,为早发结直肠癌的预防和临床治疗提供理论支持。
早发结直肠癌
基因组
维生素B
维生素B6或可改善大肠癌患者的生活质量
B族维生素与结直肠癌(CRC)的风险和疾病进展存在相关性。American Journal of Clinical Nutrition发表的文章,纳入了来自3个前瞻队列的1676名新诊断的I - III期结直肠癌患者,目的是研究患者确诊后6个月的生活质量是否与以下指标相关:1)诊断后6个月的B族维生素循环浓度和相关生物标志物;2)这些B族维生素循环浓度和相关生物标志物6个月内的变化;3)确诊6个月后是否服用b族维生素;4) 确诊6个月后服用b族维生素的变化。结果表明,较高的维生素B6水平与更好的生活质量相关,但在使用B族维生素补充剂方面观察到的关联有限,需要进一步的研究来阐明维生素B6在改善CRC患者生活质量方面的作用。
维生素B
大肠癌
维生素B6
生活质量
肠道干细胞
Cell子刊:细胞内吞-自噬网络限制肠道干细胞增殖
《Developmental Cell》近期发表研究,发现细胞内吞-自噬网络中的多个基因参与调控肠干细胞增殖,从而影响肠稳态和寿命。该结果证明,破坏细胞内吞和自噬过程可能是激活RAS-ERK、导致GFR依赖型癌症产生的新机制。
肠道干细胞
结直肠癌
细胞内吞-自噬网络
动物研究
果蝇
结直肠癌
与结直肠癌相关的血浆代谢产物
International Journal of Cancer上发表的一项最新研究,通过液相色谱-质谱联用技术,分析血浆代谢产物组,鉴定出了28种在结直肠癌患者与健康人中存在差异的血浆代谢产物。这些代谢产物或可用于未来的结直肠癌预测、诊断及预后评估。
结直肠癌
UHPLC-QTOF-MS
colorectal cancer
discovery-replication approach
metabolomics
消化道癌症
Nature Reviews:肥胖、消化道癌症和能量平衡干预(综述)
Nature Reviews Gastroenterology and Hepatology近期发表综述,详细回顾了基于锻炼和饮食的能量平衡干预,用于防治消化道癌症的临床试验,并探讨了肥胖促进消化道癌症的若干生物学机制,值得专业人士关注。
消化道癌症
肥胖
能量平衡干预
临床试验
饮食与锻炼