Mark J Daly

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Mark J Daly

文章数：6篇

克罗恩病（CD）

Nature子刊：大规模测序发现新的克罗恩病关联基因和突变

克罗恩病（CD）是一种非特异性的肠道炎症性疾病，主要发病于末段回肠和右半结肠，由环境、免疫和细菌等因素在遗传易感个体上的组合所引起。目前，该病确切的免疫问题尚不明确。近日，研究人员在Nature Genetics发表最新研究，分析了来自3万多名克罗恩病（CD）患者和8万名对照人群序列数据，以期完善先前的GWASs研究结果，并更好地定义CD的生物靶点，发现10个与普通型CD发病相关的基因，还发现多个新CD基因在不同信号通路（自噬，炎症反应功能等）中发挥重要作用，并指出CD和间充质细胞间的关联，为新药研发以及CD治疗提供了新的理论基础，值得关注。

克罗恩病（CD） GWAS 研究论文基础研究生物靶点

炎症性肠病(IBD)

肠上皮功能对IBD病理发生非常重要

Genome Medicine近期发表的文章，通过在肠上皮细胞中对炎症性肠炎（IBD）相关基因进行功能筛选，不仅有助于鉴定具有致病因果关系的基因，而且有助于研究这些IBD相关基因的内在生物学功能。同时，研究揭示出肠上皮细胞在IBD病理发生中具有重要作用，提示我们治疗IBD除了靶向免疫功能，靶向上皮功能或是一种药物研发的策略。

炎症性肠病(IBD) 肠上皮细胞

克罗恩病（CD）

SLC39A8错义变体增加克罗恩病风险的机制

SLC39A8的单核苷酸突变导致编码错义的突变体A391T，其与帕金森病、神经精神病、心血管和代谢疾病以及克罗恩病等多种特征有关。PNAS近期发表的文章，构建了Slc39a8（A391T）错义突变小鼠，发现突变小鼠肠道中缺乏锰，且锰的缺乏与肠屏障功能受损有关，小鼠对结肠上皮损伤和病理性炎症更加敏感。

克罗恩病（CD） SLC39A8 锰稳态肠屏障

炎症性肠病(IBD)

塑造IBD肠道菌群的遗传因素

肠道微生物群和宿主遗传在炎症性肠病（IBD）的发病机制中具有重要作用，这两个因素之间的相互作用及其在IBD病因中作用需要进一步研究。《Gut》近期发表的文章，揭示出免疫系统相关的常见和罕见遗传变异或是塑造肠道菌群的关键因素，或为发展疾病治疗新方法提供机制原理。

炎症性肠病(IBD) 全外显子组测序基因-微生物相互作用

Science：C1orf106变异增加IBD风险的机制

C1orf106是一个在肠道中高表达的基因，与炎性肠病（IBD）的易感性有关。来自麻省综合医院等机构的科学家发现，C1orf106可调控肠道上皮细胞表面的E-cadherin等黏着连接，其功能缺失或稳定性降低可致上皮屏障受损，增加对致病菌等结肠炎诱因的易感性。因此，C1orf106或可成为治疗IBD的新靶点。该研究发表在上周的Science[IF：37.205]，值得关注。

黏着连接炎症性肠病(IBD) C1orf106多态性 C1orf106

人类微生物组计划

GM：遗传因素对不同部位菌群的影响不一样

人体菌群在多大程度上受遗传因素的影响？近期Genome Medicine[IF：7.071]上线的研究表明，菌群组成与遗传因素的相关性，在人体不同身体部位间存在差异，其中，肠道和口腔菌群可能受宿主遗传的影响较大。这些发现进一步加深了对宿主-菌群相互作用的认识理解，值得关注。

人类微生物组计划遗传因素 Association studies Human Microbiome Project Human genome sequence