12 月 4 日，Quadrant Biosciences公司宣布首次开放 Clarifi ASD 平台,为自闭症谱系障碍（ASD）进行表观遗传检测。该平台是基于唾液 RNA 和唾液中的微生物基础上进行检测，帮助诊断 18 个月到 6 岁的儿童自闭症。

Clarifi ASD 是 Quadrant 公司 Clarifi ™ 表观遗传诊断平台上的第一个检测产品。该平台是纽约州立大学上州医科大学和宾州州立大学医学院7年研究的成果。

宾州州立大学赫尔歇医疗中心的 Steve Hicks 博士说：“越来越多的证据表明自闭症是由孩子的基因和环境之间的互作引起的，因此，研究这两个因素（包括微生物组）的表观遗传学方法是有意义的。我们发现，一种整合了宏基因组学的‘多基因组’ RNA 方法可以准确区分患有自闭症的儿童和没有自闭症的同龄人，包括有其他发育迟缓的儿童。”

目前儿童自闭症谱系障碍高发，而能够诊断自闭症的专家相对较少，导致家庭等待自闭症诊断的时间很长。因此，虽然在 18 个月大的儿童中就可以确诊，但在今天的美国，ASD 的平均确诊年龄超过了 4 岁。早期诊断是很重要的，因为强化行为疗法已经被证明可以改善自闭症的症状，而且越早开始干预，儿童受益越多。

Clarifi ASD 唾液诊断（图片来源: Quadrant 官网）

Quadrant 创始人兼首席执行官 Richard Uhlig 说：“我们的首要任务是将诊断的平均年龄从 4 岁降到 2 岁，并让这些儿童更早地接受行为治疗。”根据Uhlig 的说法，Clarifi ASD 的目的是作为标准操作的附加工具，并且仅用于临床怀疑有自闭症谱系障碍的儿童。有了这项突破性的技术，医生可以更早地做出诊断，让患者及早接受治疗。

据该项技术的联合首席研究员 Frank Middleton 博士介绍，该技术可大大提高 ASD 评估的特异性，为 ASD 诊断提供客观支持。值得注意的是，唾液检测中还包括微小 RNAs 的检测，这些微小 RNAs 可能起源于大脑，然后沿着神经束被输送到口腔，另外还包括会直接影响肠道与大脑沟通的唾液微生物的检测。

俄亥俄州立大学医学院临床儿科和精神病学教授 Daniel Coury 表示：“在等待诊断的过程中，自闭症特异性干预常常被延迟。如果通过这项检测可以将筛查呈阳性的儿童区分为高自闭症可能性或低自闭症可能性，这可能有助于简化候诊名单，让患儿更早得到诊断和治疗。”

Clarifi ASD 背后的研究是由美国国家精神卫生研究所和美国儿科学会等机构资助的，而且有多篇已发表的研究论文支撑。据介绍，检测本身可以在线申请，但必须由医生进行订购，在美国所有州都可以订购。

目前该公司还在研究通过 Clarifi 平台进行脑震荡损伤、帕金森病等疾病的诊断。

资料来源：www.prnewswire.com/news/quadrant-biosciences-inc.