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Aleixo M Muise
文章数:5篇
ELF4
Nature子刊:转录因子ELF4或是炎症调控关键
挖掘和定义免疫疾病中的单基因突变对生理研究和疾病治疗都非常重要。Nature Immunology发表文章,对能特异性抑制破坏性炎性免疫细胞反应的转录因子ELF4及其在自身免疫炎症性疾病(如炎症性肠病)中的功能进行了深入的探索。
ELF4
人类自身炎症性疾病
研究论文
医学研究
IBD
小儿IBD中疾病相关的罕见单基因突变
来自Gastroenterology上发表的一项最新研究,在1000多名IBD患儿中鉴定出40个IBD相关的罕见突变(仅在31名患儿中发现,存在于21个先前发现的IBD相关基因中),携带这些突变的患儿表现出发病更早,以及更高的自身免疫病家族史、肠外症状及手术风险,而通过异体造血干细胞移植可能改善携带这些单基因突变的患儿的症状。
IBD
IBD
Genetics
monogenic disease
pediatric
IBD
来氟米特或可用于治疗TTC7A基因缺陷引起的IBD
TTC7A基因突变可造成肠道上皮及免疫缺陷,并引发小肠结肠炎、肠闭锁、复发性肠狭窄等肠道疾病。Gastroenterology上发表的一项最新研究,通过对FDA已批准的药物进行高通量筛选,发现在细胞系、斑马鱼及患者来源的结肠类器官中,一种用于治疗类风湿关节炎的药物——来氟米特,可抑制TTC7A基因缺失引起的细胞凋亡,增加肠道细胞的存活,恢复恢复肠道功能。
IBD
genetic
monogenic IBD
animal model
cell death
肠道免疫系统
浙大团队:炎症性疾病中,感知细菌的“探测器”出了啥问题
对细菌组分的识别和响应是肠道建立免疫过程的基础。已知NOD1/2受体与人体对细菌肽聚糖的响应有关,但是机制尚不明了。浙江大学医学院Dante Neculai和孙启明主导的合作研究上周在Science发表,该研究发现,NOD1/2的棕榈酰化对于NOD1/2定位到细胞内膜结构如包含细菌的内含体上是必需的,其棕榈酰化的过程主要由棕榈酰转移酶ZDHHC5完成。同时发现,NOD2中一些与疾病相关的突变与其棕榈酰化缺陷相关,说明ZDHHC5介导的棕榈酰化过程是NOD1/2信号途径中的关键步骤。
肠道免疫系统
细胞免疫
IBD
蛋白质修饰
NOD信号途径
TGF-β1
Nature子刊:TGF-β1缺陷可导致IBD和脑部疾病
一项发表在Nature Genetics上的最新研究:若编码TGF-β1的TGFB1基因若存在功能缺失性突变,可能导致严重的IBD及中枢神经系统疾病。
TGF-β1
炎症性肠病