Ozge Ceyhan-Birsoy

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新生儿基因组测序——未来疾病预测的双刃剑

通过人类全基因组测序来预测疾病一直是医疗健康领域的热点话题。一项来自BabySeq项目的研究结果提示，新生儿基因组测序在其疾病发生风险、隐性疾病携带和药物基因组学变异等方面均具有一定作用，许多风险是通过常规的临床检查以及家族史收集无法预测到的。目前新生儿基因检测面临两个挑战，一是检测结果的解读，二是检测结果报告以后潜在的医疗成本以及心理社会的影响。

基因测序疾病预测新生儿隐性疾病疾病风险