拷贝数变异

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染色体数目畸变和罕见拷贝数变异与IBD的关联

Journal of Crohn's and Colitis上发表的一项最新研究结果，总结了多种染色体数目畸变和罕见拷贝数变异与IBD的关联，发现Turner综合征及IL2RA/IL15R位点的重复与IBD风险增加相关。

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宏基因组数据分析

Cell：人肠道菌群中菌株水平的拷贝数差异

① 开发一种新的基于shotgun宏基因组数据的细菌种内拷贝数变异分析方法； ② 可分析出肠道菌群菌株水平的基因拷贝数变异； ③ 拷贝数变异在肠道细菌中十分常见； ④ 拷贝数变异大多数与环境相关的功能有关，且常常与疾病相关； ⑤ 通过菌株水平的种群结构鉴定出已知与未知的菌株。

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