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疾病诊断
文章数:21篇
循环肿瘤DNA(ctDNA)
ctDNA检测在大肠癌中的应用(综述)
随着液体活检的快速发展,循环肿瘤DNA(ctDNA)因其无创或微创、检测时间短以及能够实时监测疗效等独特优势,引起了广泛关注。尤其在结直肠癌(CRC)领域,ctDNA的应用备受瞩目。发表在The Lancet Gastroenterology & Hepatology上的一篇综述整合了近几年的重要研究数据,对ctDNA在CRC中的临床应用价值进行了论证,为CRC的精准诊疗提供更多指导。
循环肿瘤DNA(ctDNA)
疾病诊断
液体活检
疾病诊断
朱立新+刘占举+朱瑞新等:基于肠菌基因的炎症性肠病AI诊断模型
炎症性肠病与肠道菌群关系非常密切,可作为一种有前途的非侵入性诊断工具。近日,同济大学朱瑞新、中山大学六院朱立新、上海市第十人民医院刘占举、中山大学附属第六医院贺青及团队在Gut Microbes发表最新研究,整合了来源于多中心的CD和健康对照共1418例样本的粪便微生物测序数据,全面描绘了CD患者中微生物多维度特征的变化模式,利用AI构建了微生物多维度诊断模型,评估了各个维度特征诊断潜能的优劣,以鉴定最优诊断模型,并验证其疾病特异性,值得关注。
疾病诊断
人工智能
研究论文
基础研究
微生物物种
肠道菌群
陈卫华+赵兴明等:基于肠菌的机器学习模型对20种疾病的诊断性能如何?
肠道菌群被逐渐用作非侵入性疾病预筛查的生物标志物和疾病干预的目标。然而,由于肠道菌群会受到多种因素影响,因此关于不同队列中肠道菌群失调的可重复性仍存在争议。近日,复旦大学赵兴明、华中科技大学陈卫华及团队在Gut Microbes发表最新研究,系统地评估了基于肠道菌群的机器学习分类器对20种疾病的跨队列分类性能,发现可以使用肠道菌群作为独立的、跨队列的诊断工具,但仅用于少数肠道疾病。
肠道菌群
疾病诊断
研究论文
基础研究
机器学习
疾病诊断
港中大Nature子刊:基于粪便微生物组的机器学习可用于多类疾病诊断
肠道菌群不平衡会导致各种人类疾病,随着测序技术和机器学习发展,研究人员基于肠道菌群常使用二元分类模型去预测疾病,但大多数疾病/健康表型存在重叠的肠道菌群特征,因此单一疾病的诊断模型很可能会被不相关的疾病混淆,可能导致错误的分类。近日,香港中文大学黄秀娟(Siew C Ng)与团队在Nature Communications发表最新研究,纳入涵盖大肠癌、大肠腺瘤、克罗恩病、溃疡性结肠炎、肠易激综合征、肥胖、心血管疾病、急性COVID-19后综合征和健康人等9种不同疾病/健康表型,利用5种多类分类器去预测不同的疾病,发现RF模型性能明显优于其他,进一步使用来自亚洲、欧洲和北美12个公共数据集的1597个粪便宏基因组数据验证了RF模型的良好性能,选取贡献度前50的物种关联分析发现,相比健康人,几乎所有疾病状态与厚壁菌门或放线菌门丰度下降、拟杆菌门丰度增加有关。总之,该研究表明基于粪便微生物组的多类模型用于疾病诊断是可行的,值得相关人员学习和参考。
疾病诊断
肠道菌群
机器学习
疾病诊断
宁康团队:迁移学习模型或可促进基于微生物的跨区域疾病诊断
炎症性肠病人群肠道菌群的异质性具有显著的区域效应,这在很大程度上限制了基于微生物的疾病诊断的跨区域应用。目前,基于微生物的机器学习方法已用于炎症性肠病和2型糖尿病的诊断,但尚无法减轻跨区域效应。近日,华中科技大学宁康及其团队在Gut发表最新研究,将迁移学习引入疾病神经诊断模型,“借用”源城市有关疾病的成熟知识,辅助目标城市进行疾病诊断,提高了人工智能在缺乏目标城市微生物群模式信息时的诊断准确性和稳健性。
疾病诊断
人工智能
机器学习
迁移学习
研究论文
膜性肾病
郑大一附院:肠道菌群可用于膜性肾病的无创性诊断
膜性肾病(MN)又称膜性肾小球肾炎,是肾病综合征的常见病因。尽管有基于M型磷脂酶A2受体(PLA2R)和1型血小板反应蛋白7A域(THSD7A)的诊断试验,但其敏感性和特异性不够高,需要肾活检来确认诊断。并且MN的预后不乐观,6–25%的MN患者即使在一系列治疗后仍无法实现临床缓解,而获得缓解的患者复发率仍高达40%以上。因此,迫切需要新的、有效的MN早期诊断和治疗方法。肠道菌群与多种疾病的发生有关,如糖尿病、系统性红斑狼疮和甲亢等。来自郑州大学第一附属医院的赵占正和尚进等人发表在Advanced Science上的一项研究比较了MN患者和健康者的肠道菌群组成差异,发现利用肠道菌群分析可用于无创性诊断MN,且MN的发生取决于自然肠道菌群的存在。这些发现可用于提供预防和诊断MN的新靶点。
膜性肾病
肠道菌群
疾病诊断
大鼠模型
结肠癌
国内团队:血小板RNA用于预测结肠癌
肿瘤组织样本的分子分析已经成为一种潜在的癌症分类方法。局部组织活检需要手术从肿瘤样本取样切片,这给患者带来很大的痛苦,也不能频繁进行。因此基于血液的“液体活检”渐渐取代创伤性的组织活检,被搬上了癌症诊断的舞台。肿瘤血小板(Tumor-educated platelets,TEPs)检测可以成为基于血液的癌症诊断方法。肿瘤细胞能将(突变的)RNA转入血小板中。TEPs可以检测出血小板所含的肿瘤源性RNA生物标志物,这使其成为具有潜在的癌症诊断功能的诊断方法。然而,TEPs的RNA谱在检测早期结直肠癌(CRC)和非癌性结直肠癌中的作用尚未得到研究。来自华中科技大学的王琳和王征等人发表在Genome Medicine上的一项研究基于CRC患者和非CRC患者(包括健康者和其他类型结肠疾病)TEPs的RNA谱建立均有准确预测功能的机器学习模型,对于鉴别早期大肠癌和非癌症疾病具有潜在的诊断价值。不过仍需要进一步的前瞻性研究以验证其临床相关性。
结肠癌
疾病诊断
机器学习
转录组RNA-seq
肠易激综合征
侯晓华+宁康+丁震:腹泻型IBS患者的肠道菌群特征
肠易激综合征(IBS)是一种功能性肠病,以腹痛或腹部不适为主要症状,影响全球约10%的人口。虽然IBS的病理生理学尚不清楚,但已发现肠道菌群失调是IBS的潜在致病机制之一。目前,大多数分析腹泻型肠易激综合征(IBS-D)的研究主要基于粪便样本,但粪便菌群不能完全代表肠道菌群。来自华中科技大学的侯晓华、宁康、丁震等人在Microbiology Spectrum上发表一项研究,利用多个肠道部位的样本来描述IBS-D患者的肠道菌群特征,发现直肠粘膜的微生物群落更适用于IBS-D的诊断。
肠易激综合征
菌群-疾病关联性
肠道菌群
疾病诊断
腹泻型肠易激综合征
疾病诊断
Nature子刊:跨疾病的微生物组诊断指标或可实现!
Nature Communications近期发表的文章,提出微生物组疾病“结构”,即用一个识别模型选择相关联的平台将100万多个微生物特征与13个队列的7个宿主表型联系起来,通过量化微生物组疾病关联的保守性和异质性,并从基因水平的分析鉴定菌株特异性、交叉疾病、正向和负向的关联。研究或推动基于基因的跨疾病微生物组诊断。
疾病诊断
跨疾病
微生物组诊断指标
肠道真菌组
天津总医院:肠道真菌组或是大肠癌治疗的新靶点(综述)
人类的肠道菌群主要由数量惊人且丰富的细菌和真菌组成。肠道菌群失调被认为是结直肠癌(CRC)发展的关键因素。最近,越来越多的动物或临床研究证据表明,肠道真菌失调也有助于CRC的发展。天津医科大学总医院曹海龙团队发表在Biochimica et Biophysica Acta-Reviews on Cancer上的一项综述文章总结了肠道真菌在CRC发展中的作用,着重介绍了真菌潜在的致癌机制,并对真菌标志物和结直肠癌的治疗策略进行了讨论。这将有助于更好地理解肠道真菌与结直肠癌的相关性,而调节真菌群落将是预防和治疗结直肠癌的一个潜在靶点。
肠道真菌组
结直肠癌
肠道菌群与疾病
疾病诊断
生物标志物
人工智能
人工智能在胃肠道和肝胆癌症病理诊断中的应用(综述)
人工智能(AI)可以从视觉数据中提取复杂的信息。胃肠道(GI)和肝癌的组织病理学图像包含大量人类观察者只能部分理解的信息。作为对人类观察者的补充,AI可以对胃肠道和肝癌的数字化组织切片进行深入分析,并提供广泛的临床相关应用。发表在Gut上的一篇综述文章对AI与病理诊断的进展进行了介绍,并指出数字病理学的目标不是接管病理学家的工作,而是提高诊断准确性,减少人为错误,并提高工作效率和可重复性。
人工智能
深度学习
数字化组织切片
疾病诊断
全载玻片成像扫描
疾病诊断
厦门大学聂立铭团队:胃肠道疾病定量诊断新技术
ACS Nano近期发表了来自厦门大学聂立铭团队的研究,报道了一种结合光声成像和宽频pH响应传感器的方法,可用于检测多种胃肠功能参数,在胃肠疾病定量诊断方面具有临床应用前景。
疾病诊断
gastrointestinal dysfunctions
motility parameters
pH
quantitative photoacoustic imaging
疾病诊断
华中科大协和医院蔺蓉团队:AI诊断小肠疾病新突破
用人工智能辅助疾病诊断,在临床上有巨大的应用前景和价值。Gastroenterology近期发表了来自华中科技大学同济医学院附属协和医院蔺蓉团队的研究,报道了基于深度卷积神经网络的人工智能算法模型,可在极大程度上提高小肠胶囊内镜检查图像的阅片效率和准确性,对小肠疾病的临床诊断有重要意义。
疾病诊断
Artificial intelligence
imaging
Intestine
Lesion
工程菌
挖掘细菌中的传感器元件,助力工程菌研发
通过给细菌装入能被特定信号激活的“触发器”开关,搭配记忆回路,能使工程菌成为检测体内特定疾病信号的生物传感器。然而,已知的“触发器”种类有限,大大限制了这种策略的应用。《mSystems》近期发表的一项研究,构建了一个高通量筛选平台,可实现对细菌中已存在的“触发器”元件进行筛选,并成功找到了能感应肠道炎症的“触发器”。该策略可用于发掘细菌中存在的响应其它疾病信号的“触发器”,从而实现用活菌对肠道甚至其它部位疾病的无创诊断。
工程菌
biosensors
synthetic biology
生物传感器
合成生物学
菌群-宿主互作
荟萃分析指示肠道菌群或可用于疾病诊断
肠道菌群与许多人类疾病相关。《mSystems》近期发表荟萃研究,纳入近2000份人类粪便菌群数据,发现肠道菌群特征可用于区分疾病和健康人群,或有助于开发基于菌群分析的疾病诊断方法。
菌群-宿主互作
疾病诊断
arthritis
Cancer
Disease
结肠镜检
四川省人民医院:实时自动检测系统提高结肠镜检出率
《Gut》近期发表四川省人民医院刘晓岗团队的一项前瞻性对照研究,阐释了计算机实时自动检测系统对于结肠镜检的辅助作用,发现计算机人工智能系配合结肠镜检可以提高腺瘤、息肉的检出率。该结果对于提高结肠病变的检出率、提高诊断和治疗效率具有重要参考价值。
结肠镜检
Colonoscopy
colorectal cancer screening
computerised image analysis
人工智能系统
人工智能
Nature子刊:人工智能有望助力疾病诊断
这篇来自广州医科大学团队的研究成果表明,其开发的人工智能系统可以很好地对海量的电子健康病例进行挖掘,辅助临床诊断。人工智能的浪潮势不可挡,可能很快我们就能享受到机器人医生给我们看病了,你做好准备了吗?
人工智能
疾病诊断
儿科疾病
电子健康数据
Richard R Rodrigues
肠道菌群
Nature子刊:菌群相关个性化医疗,种族和地域因素不容忽视
肠道菌群结构的影响因素复杂。最新一期的Nature Medicine以封面研究的形式刊发了两项重要研究(http://www.mr-gut.cn/papers/read/1067875601)(http://www.mr-gut.cn/papers/read/1096680210),并专门配发评论文章,指出的肠道菌群受宿主种族以及地域的影响显著,对于开发以菌群为基础的个性化疾病诊断、治疗手段有重要参考价值,值得专业人士关注。
肠道菌群
种族差异
地域差异
个性化医疗
疾病诊断
肺炎
JAMA:诊断儿童肺炎,参考哪些症状更靠谱?
肺炎是很多家长和医生都特别关心的常见儿童疾病,但在临床实践中,怎么确诊肺炎,其实并不是意见100%很确定的事,JAMA的这篇文章,专门总结了各种与儿童肺炎有关的症状和征兆,对确诊儿童肺炎具有很大的指导意义,强烈推荐阅读!
肺炎
疾病诊断
菌群-宿主相互作用
Nature Reviews:菌群用于临床,还远未成熟(长图+重磅观点)
① 新技术带来微生物组特别是肠道微生物组(菌群)研究的蓬勃兴起,动物实验表明菌群可能与疾病和健康密切相关;② 但除少数例外,现在下菌群改变与人体疾病发病机理的因果性结论还为时尚早;③ 健康菌群应该是怎样的仍不明确,所谓的异常微生物特征可能夹带了众多混杂因素;④ 将菌群用于临床还远未成熟,为此本文除了介绍从临床角度如何认识菌群与疾病和健康的关系,还特别提出未来研究的方向,以及在临床建立菌群与疾病发生因果关系的实现方法。
菌群-宿主相互作用
因果关系
疾病诊断
临床应用
RNA测序
将RNA测序应用在临床诊断中:机会与挑战
① RNA测序可应用于疾病诊断、预后及治疗,目前涉及的临床应用包括传染病、癌症、移植医学和胎儿检测;② RNA测序可检测多种RNA,包括mRNA、非编码RNA、病原体RNA、基因融合、异构体和可变剪切等,检测已知致病性转录产物的基因融合及差异性表达是最直接的应用;③ circRNA和microRNA都非常稳定,可研究开发作为生物诊断标记物;④ 建立生物信息分析和法规等方面的基准标准、优化测定方法和提高可重复性是扩大RNA测序的临床应用所必需的。
RNA测序
疾病诊断
Barbara B Warner
William D Shannon
Phillip I Tarr