Nature:导致顽固性先天腹泻的遗传缺陷

Nature [IF:43.07]
① 用全基因组测序和全外显子组测序分析8位婴儿顽固性腹泻综合征(IDIS)患者,发现16号染色体上一段1528bp序列(命名为ICR)存在纯合缺失;② ICR在小鼠胃肠道系统发育中,调控一个覆盖该序列的未知基因Percc1的表达,敲除ICR或Percc1,都可使小鼠复现IDIS表型;③ Percc1介导了ICR缺失引起的胃肠道缺陷,Percc1主要在胃G细胞和十二指肠的肠内分泌细胞(EEC)表达,其缺失可导致EEC发育受损和胃肠肽激素分泌缺陷。
【主编推荐语】先天性腹泻是一种遗传疾病,可危及生命。《Nature》近期发表的一项研究,通过测序方法从患者中鉴定出导致婴儿顽固性腹泻综合征(IDIS)的非编码区遗传缺陷,并进一步在小鼠中揭示了被该序列调控一个此前未研究过的基因Percc1,在胃肠道发育中有关键作用,从而串起了IDIS背后的发病机制。该研究是临床结合基础研究鉴定病因学的一个非常好的实例,也再次提示不要忽视非编码区遗传缺陷对疾病的潜在贡献。(@mildbreeze)
Noncoding deletions reveal a gene that is critical for intestinal function
2019-06-19, doi:10.1038/s41586-019-1312-2
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